Μοριακή Γενετική

ΚΩΔΙΚΟΣ: BEY601

(Αναπληρωτής Καθηγητής)
Γλώσσα/ες διδασκαλίας:
Ελληνικά
ERASMUS: Δεν προσφέρεται για ERASMUS
Τρόπος παράδοσης: Πρόσωπο με πρόσωπο
Χρήση Τ.Π.Ε.:

Χρήση Τ.Π.Ε. στη Διδασκαλία, στην Εργαστηριακή Εκπαίδευση και στην Επικοινωνία με τους φοιτητές

Περιεχόμενα μαθήματος

i. Μεταλλάξεις και επιδιόρθωση του DNA:
Μοριακοί μηχανισμοί φυσικών μεταλλάξεων. Τεχνητές μεταλλάξεις. Τροποποίηση του DNA. Συστήματα επιδιόρθωσης στα προκαρυωτικά: φωτο-επαναενεργοποίηση, επιδιόρθωση αταίριαστου ζεύγους και εκτομής, συστήματα επιδιόρθωσης με ανασυνδυασμό, σύστημα SOS. Συστήματα επιδιόρθωσης στα ευκαρυωτικά: σύνδεση μη ομολόγων άκρων, η πρωτεΐνη Ku, βλάβες στα συστήματα επιδιόρθωσης και κληρονομικές διαταραχές.

ii. Ανασυνδυασμός του γενετικού υλικού:
Ομόλογος ανασυνδυασμός, ανασυνδυασμός ειδικής θέσης, παράδειγμα ενσωμάτωσης του φάγου λ. Μηχανισμός δράσης ιντεγκρασών. Χιάσματα, σημεία διασκελισμού, δομή Holliday, ζευγάρωμα χρωμοσωμάτων, συναπτονιμικό σύμπλοκο. Το φαινόμενο της γονιδιακής μετατροπής. Υπερελίκωση του DNA, τοποϊσομεράσες.

iii. Μεταθετά στοιχεία:
Μετάθεση, προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά μεταθετά στοιχεία. Αλληλουχίες ένθεσης, τρανσποζάσες, μηχανισμοί μετακίνησης, σύνθετα τρανσποζόνια. Στοιχεία ελέγχου στο καλαμπόκι και φαινοτυπική ποικιλομορφία. Ο ρόλος των μεταθετών στοιχείων στο φαινόμενο της υβριδικής δυσγένεσης στη Δροσόφιλα, στοιχεία P, τρανσποζόνια copia. Η συμβολή των μεταθετών στοιχείων στη γονιδιωματική αστάθεια. Μεταθετά στοιχεία και γονιδιακή έκφραση. Η σημασία των μεταθετών στοιχείων για τη δημιουργία γενετικής ποικιλομορφίας.

iv. Ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης:
Παραδείγματα γενικών ρυθμιστικών συστημάτων σε προκαρυωτικούς οργανισμούς. Παραδείγματα θετικής και αρνητικής γονιδιακής ρύθμισης: οπερόνια λακτόζης και αραβινόζης. Το φαινόμενο της εξασθένησης στο οπερόνιο της τρυπτοφάνης. Μεταγραφικά ρυθμιστικά στοιχεία ευκαρυωτικών γονιδίων. Δομή και λειτουργία μεταγραφικών ενεργοποιητών, μηχανισμός διέγερσης. Συνρυθμιστικά μόρια, αλληλεπίδραση με τη βασική μεταγραφική μηχανή, καταστολείς. Συνεργατική ρύθμιση. Μονωτές και μηχανισμοί δράσης, επικράτεια ελέγχου. Ομοιοτικοί γενετικοί τόποι. Βαθμός πακεταρίσματος του DNA και γονιδιακή έκφραση.

v. Ρυθμιστικά μόρια RNAs:
Βακτηριακοί ρυθμιστές RNA. ΜικροRNAs, δομή, μηχανισμός ωρίμανσης, “γονίδια” των μικροRNAs και ο ρόλος τους. Παρεμβολή RNA. Συνκαταστολή διαγονιδίων στα φυτά. Αρχές και μηχανισμοί γονιδιακής παρεμπόδισης. RNAi και επιγενετικές μεταλλάξεις.

vi. Επιγενετικές τροποποιήσεις του γονώματος:
Εναλλακτικές καταστάσεις χρωματίνης, αναδιαμόρφωση χρωματίνης, ιστονικός κώδικας, τροποποιητικά ένζυμα (ακετυλίωση, μεθυλίωση), επιγενετικά φαινόμενα, φαινοτυπική ποικιλότητα λόγω θέσης, φυλοσύνδετα γονίδια και αντιστάθμιση γονιδιακής δόσης, γενετική μεταβίβαση μεθυλιωμένου DNA, γονεϊκά αλληλόμορφα και γενετικό αποτύπωμα, επιγενετική κληρονομικότητα. Αναδιοργάνωση DNA αλληλουχιών, τροποποιήσεις γονιδιακής και φαινοτυπικής έκφρασης: διαδικασία αλλαγής συζευκτικού τύπου στο ζυμομύκητα, ο γενετικός τόπος MAT.

Μαθησιακά αποτελέσματα

Σκοπός του μαθήματος είναι η εξοικείωση των φοιτητών με τη δομή και τη λειτουργία των γονιδίων σε μοριακό επίπεδο, καθώς και των μηχανισμών με τους οποίους οι βιοχημικές διεργασίες του κυττάρου (προκαρυωτικού και ευκαρυωτικού) μεταφράζουν τη γενετική πληροφορία σε φαινότυπο.

Παράλληλα, δίνεται ιδιαίτερη έμφαση ώστε οι φοιτητές να αντιληφθούν και να εμπεδώσουν τη σημασία των προσεγγίσεων της μοριακής γενετικής στην επίλυση θεμελιωδών προβλημάτων της βιολογίας.

Επιπλέον, οι φοιτητές εκπαιδεύονται σε πειραματικές ασκήσεις αντιπροσωπευτικές των επιμέρους ενοτήτων που διδάσκονται στη θεωρία, ώστε να θεμελιώσουν τη θεωρητική γνώση, όπως για παράδειγμα στην πρόκληση και επιδιόρθωση μεταλλάξεων, στη σταθερότητα του γενετικού υλικού, στα μεταθετά στοιχεία και στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης.

Με την ολοκλήρωση του μαθήματος οι φοιτητές θα είναι σε θέση να κατανοούν τους τρόπους πρόκλησης αλλά και τους μηχανισμούς επιδιόρθωσης των μεταλλάξεων του γενετικού υλικού, τον ανασυνδυασμό, τη συμβολή των μεταθετών στοιχείων στη γονιδιακή αστάθεια και στη δημιουργία γενετικής ποικιλομορφίας, τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης και την επιγενετική κληρονομικότητα.

Γενικές ικανότητες

  • Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών

  • Αυτόνομη εργασία

  • Ομαδική εργασία

  • Άσκηση κριτικής και αυτοκριτικής

  • Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης

Οργάνωση διδασκαλίας

  • Διαλέξεις - Εργαστήρια: 84
  • Αξιολόγηση αποτελεσμάτων = Συγγραφή εργσιών: 35
  • Μελέτη: 65

Σύνολο Μαθήματος: 184

Αξιολόγηση φοιτητών

Η επίδοση στο μάθημα αξιολογείται με τη γραπτή εξέταση στο θεωρητικό μέρος του μαθήματος (80%) και τις εργαστηριακές ασκήσεις (20%)

Συνιστώμενη βιβλιογραφία

W. S. Klug, M. R. Cummings, C. A. Spencer και M. A. Pallas, Βασικές Αρχές Γενετικής, 2015, Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. Μπάσδρα & Σία Ο.Ε., ISBN: 978-618-5135-03-4

Peter J. Russell, iGenetics – Μια Μεντελική Προσέγγιση, 2009, Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Ι. Μπάσδρα & Σία Ο.Ε., ISBN: 978-960-99895-7-2

Hartwell Leland, Hood Leroy, Goldberg Michael, Reynolds Ann, Silver Lee, Γενετική - Από τα Γονίδια στα Γονιδιώματα, 2013, Εκδόσεις UTOPIA ΕΠΕ, ISBN: 978-618-80647-0-6