Untitled Document

[ΒΕΕ805] Γενετική Ανθρώπου - Ιατρική Γενετική

  • Μάθημα επιλογής

Διδάσκοντες: Μ. Σύρρου (Ιατρική)

  • Διδακτικές μονάδες: 3
  • ECTS: 3
  • Θεωρία: 3 ώρες/εβδομάδα

Περιγραφή μαθήματος



Γενεαλογικά δένδρα: σύμβολα και κατασκευή δένδρων.

  1. Μονογονιδιακά νοσήματα. Νοσήματα που ακολουθούν αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονόμιση: χαρακτηριστικά, δένδρα. Μικροί πληθυσμοί. Φαινόμενο ιδρυτή.
  2. Μονογονιδιακά νοσήματα. Νοσήματα που ακολουθούν αυτοσωματική επικρατούσα κληρονόμιση: χαρακτηριστικά, διεισδυτικότητα, εκφραστικότητα.
  3. Μονογονιδιακά νοσήματα. Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα: χαρακτηριστικά. Όρος: ημιζυγώτης. Φυλοσύνδετη στο Χ κληρονομικότητα: επικρατούσα, υποτελειπόμενη. Παραδείγματα νοσημάτων.
  4. Κυτταρογενετική. Χρωμοσώματα. Αριθμητικές, δομικές ανωμαλίες. Πως περιγράφουμε φυσιολογικό και παθολογικό καρυότυπο. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε αποβολές, νεογνά. Ανευπλοειδίες- μηχανισμός. Διάγνωση Τρισωμίες- σύνδρομα. Μωσαϊκισμός. Χίμαιρα.
  5. Συγγενείς ανωμαλίες. Χαρακτηριστικά. Παραδείγματα.
  6. Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα.
  7. Δυναμικές μεταλλάξεις. Φαινόμενο της επίσπευσης (anticipation).
  8. Επιγονιδίωμα. Γονιδιωματκή αποτύπωση, μονογονεϊκή δισωμία και κλινική σημασία τους.
  9. Προγεννητικός έλεγχος.
  10. Βάσεις δεδομένων.